Genetic testing of allelic variants of PIZ (GLU342Lys, RS28929474) and PIS (GLU264Val, RS17580) of SERPINA1 gene in children with bronchial asthma

نویسندگان

چکیده

According to world publications, mutations in the SERPINA1 gene may be a genetic risk factor for severe chronic obstructive pulmonary disease and, consequently, rapid progression of respiratory dysfunction. This leads decrease level alpha-1-antitrypsin protein. It is inherited by autosomal recessive type, but there are registered cases codominance. In absence treatment, diseases system become and lead disability adulthood.
 Early diagnosis AAT deficiency important prevent complications reduce mortality among people with this pathology. Due these factors, testing children lung appropriate detect complications, associated AATD.
 The aim work improve effectiveness early bronchial asthma recurrent bronchitis identifying different genotypes phenotypes A1AT deficiency, studying their relationship clinical course

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Prevalence of alpha-1 antitrypsin high-risk variants in Mexican mestizo population and their association with lung function values.

INTRODUCTION Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is characterized by restricted airflow. The best-documented genetic factor is alpha-1 antitrypsin (AAT). AAT is encoded by the SERPINA1 gene. The PiZ (rs28929474) and PiS (rs17580) variants are believed to cause severe AAT deficiency and are linked to a high risk of developing COPD. This study sought to identify whether genetic polymorph...

متن کامل

the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region

چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...

15 صفحه اول

norms and ideology in translation of children literature in persian context

اهداف عمده ی این مطالعه دو دسته هستند:1) تعیین هنجار های اجتماعی فرهنگی مورد استفاده در ترجمه ی کتاب کودک برای کودکان ایرانی 2) بررسی مفهوم کودک در ایران و ائدئولوژی این جامعه در رابطه با کودک که مترجم را مجبور به بازسازی کتابهای داستان برای کودکان ایرانی میکند. به این منظور, ابتدا ,مجموعه ای از 30 کتاب داستان و ترجمه های فارسی انها بر اساس مدلlambert and van gorp(2006)مقایسه شد و سپس استراتژیه...

15 صفحه اول

SERPINA1 PiZ and PiS Heterozygotes and Lung Function Decline in the SAPALDIA Cohort

BACKGROUND Severe alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency is a strong risk factor for COPD. But the impact of gene variants resulting in mild or intermediate AAT deficiency on the longitudinal course of respiratory health remains controversial. There is indication from experimental studies that pro-inflammatory agents like cigarette smoke can interact with these variants and thus increase the risk ...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Eureka: Life Sciences

سال: 2022

ISSN: ['2504-5695', '2504-5687']

DOI: https://doi.org/10.21303/2504-5695.2022.002415